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AFLP की फुल फॉर्म Acute Fatty Liver Of Pregnancy होती है. AFLP को हिंदी में गर्भावस्था के तीव्र फैटी लीवर कहते है. AFLP गर्भावस्था से जुड़ी एक दुर्लभ स्थिति है जो गर्भावस्था के तीसरे तिमाही या प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में प्रकट होती है.
एक्यूट फैटी लीवर ऑफ प्रेग्नेंसी (AFLP) गर्भावस्था की एक गंभीर जटिलता है, जिसका वर्णन पहली बार 1940 में शीहान ने किया था. यह लीवर में माइक्रोवेस्कुलर स्टीटोसिस की विशेषता है. एएफएलपी का सबसे प्रमुख कारण फैटी एसिड के ऑक्सीकरण में माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के कारण माना जाता है जिससे हेपेटोसाइट्स में संचय होता है. फैटी एसिड की घुसपैठ तीव्र जिगर की कमी का कारण बनती है, जो इस स्थिति में मौजूद अधिकांश लक्षणों की ओर ले जाती है. यदि शीघ्र निदान और उपचार नहीं किया जाता है, तो AFLP के परिणामस्वरूप उच्च मातृ और नवजात रुग्णता और मृत्यु दर हो सकती है.
गर्भावस्था का एक्यूट फैटी लीवर (AFLP) एक प्रसूति संबंधी आपात स्थिति है, जिसकी विशेषता मातृ जिगर की शिथिलता और/या विफलता है जो मृत्यु सहित मातृ और भ्रूण संबंधी जटिलताओं को जन्म दे सकती है. माँ के पूर्ण स्वास्थ्य लाभ के लिए शीघ्र प्रसव और सहायक मातृ देखभाल महत्वपूर्ण है. AFLP की नैदानिक विशेषताओं, निदान और प्रबंधन की समीक्षा यहां की जाएगी. गर्भावस्था के दौरान जिगर की बीमारी विकसित करने वाले रोगी के लिए एक सामान्य दृष्टिकोण अलग से प्रस्तुत किया जाता है और इसे अमेरिकन कॉलेज ऑफ गैस्ट्रोएंटरोलॉजी [1] द्वारा जारी एक दिशानिर्देश में भी संबोधित किया गया है. देखें advanced liver biochemistry और कार्य परीक्षणों के साथ गर्भवती रोगियों के मूल्यांकन के लिए दृष्टिकोण.
गर्भावस्था का एक्यूट फैटी लीवर (AFLP) दुर्लभ है, 7000 से 20,000 गर्भधारण में से 1 की अनुमानित घटना के साथ. वंशानुगत दोषों के साथ संबंध को देखते हुए, जातीयता के आधार पर घटना भिन्न हो सकती है, लेकिन महामारी विज्ञान के अध्ययन की कमी है.
गर्भावस्था का तीव्र वसायुक्त यकृत एक दुर्लभ, लेकिन संभावित रूप से घातक प्रसूति विकार है जो मुख्य रूप से देर से गर्भावस्था में शुरुआत के साथ यकृत की विफलता की अलग-अलग डिग्री की विशेषता है. यह समीक्षा एटियोपैथोजेनेसिस की रूपरेखा तैयार करती है और मल्टीऑर्गन भागीदारी का वर्णन करती है जिसके परिणामस्वरूप अक्सर कई नैदानिक और प्रयोगशाला विपथन होते हैं. ये प्रयोगशाला विकार अन्य प्रसूति संबंधी जटिलताओं, जैसे हेमोलिसिस, एलिवेटेड लीवर एंजाइम और कम प्लेटलेट काउंट (एचईएलपी) सिंड्रोम से अंतर करने के लिए विशिष्ट विशेषताएं प्रदान करते हैं. एक बार मान्यता मिलने के बाद, गर्भावस्था के तीव्र वसायुक्त यकृत के प्रबंधन के लिए केंद्रीय प्रसव योजना और सावधानीपूर्वक सहायक देखभाल है.
एक विशेष रूप से खतरनाक जटिलता गहन कोगुलोपैथी है. प्रसव के बाद, जमावट दोष 1-2 दिनों में ठीक हो जाता है, और इसके तुरंत बाद यकृत और गुर्दे की क्रिया बहाल हो जाती है. यह रिपोर्ट आम तौर पर जुड़ी जटिलताओं के लिए प्रत्याशित वसूली और प्रबंधन रणनीतियों की पेशकश करती है. इन कारकों के अनुप्रयोग ने मृत्यु दर को 80% से कम करके 10% तक कम करने का काम किया है; हालाँकि, इस स्थिति की गंभीरता को देखते हुए, गंभीर मातृ रुग्णता अक्सर इस प्रसूति संबंधी आपात स्थिति से जुड़ी होती है.
गर्भावस्था का एक्यूट फैटी लीवर (AFLP) एक दुर्लभ, संभावित घातक जटिलता है जो तीसरी तिमाही या प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में होती है. यद्यपि सटीक रोगजनन अज्ञात है, इस रोग को भ्रूण फैटी एसिड चयापचय में असामान्यता से जोड़ा गया है. एएफएलपी का प्रारंभिक निदान कभी-कभी मुश्किल हो सकता है क्योंकि यह प्री-एक्लेमप्सिया, वायरल हेपेटाइटिस और गर्भावस्था के कोलेस्टेसिस जैसी अन्य सामान्य स्थितियों के साथ सुविधाओं को साझा करता है. हालांकि, एक सावधानीपूर्वक इतिहास और शारीरिक परीक्षा, संगत प्रयोगशाला और इमेजिंग परिणामों के संयोजन के साथ, अक्सर निदान करने के लिए पर्याप्त होती है, और यकृत बायोप्सी का शायद ही कभी संकेत दिया जाता है. इष्टतम मातृ-भ्रूण परिणामों के लिए सहायक देखभाल और शीघ्र वितरण आवश्यक है और AFLP के लिए मुख्य उपचार के रूप में बना रहता है.
गर्भावस्था का एक्यूट फैटी लीवर (AFLP) एक असामान्य लेकिन संभावित घातक जटिलता है जो तीसरी तिमाही या प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में होती है. इसे पहली बार 1940 में शीहान द्वारा "यकृत के तीव्र पीले शोष" के रूप में वर्णित किया गया था. AFLP को बिना किसी सूजन या परिगलन के हेपेटोसाइट्स के माइक्रोवेस्कुलर फैटी घुसपैठ की विशेषता है. इसमें 10,000 से 15,000 गर्भधारण में से लगभग एक की घटना होती है. अतीत में मातृ और प्रसवकालीन मृत्यु दर क्रमशः 75% और 85% थी, . अधिक वर्तमान आंकड़ों से पता चला है कि शीघ्र निदान और उपचार के साथ मातृ और प्रसवकालीन मृत्यु दर क्रमशः लगभग 18% और 23% (1,4,5) तक कम हो गई है. इस स्थिति के बारे में डेटा के संचय के बावजूद, सटीक रोगजनन अभी तक निर्धारित नहीं किया गया है. वर्तमान में, सहायक देखभाल और शीघ्र प्रसव सबसे अच्छा उपचार है. वर्तमान लेख AFLP की समीक्षा प्रदान करता है, जिसमें एटियलजि, पैथोफिज़ियोलॉजी, नैदानिक प्रस्तुतियाँ, निदान और प्रबंधन शामिल हैं.
गर्भावस्था का तीव्र वसायुक्त यकृत गर्भावस्था की एक दुर्लभ जीवन-धमकी वाली जटिलता है जो तीसरी तिमाही में या प्रसव के तुरंत बाद की अवधि में होती है. ऐसा माना जाता है कि यह मां में माइटोकॉन्ड्रिया द्वारा फैटी एसिड के अव्यवस्थित चयापचय के कारण होता है, जो लंबी-श्रृंखला 3-हाइड्रॉक्सीएसिल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजनेज की कमी के कारण होता है. इस स्थिति को पहले सार्वभौमिक रूप से घातक माना जाता था, लेकिन प्रारंभिक प्रसव की प्रत्याशा में मां को अंतःस्राव तरल पदार्थ और रक्त उत्पादों के साथ स्थिर करके आक्रामक उपचार ने रोगनिदान में सुधार किया है.
गर्भावस्था का तीव्र वसायुक्त यकृत (या गर्भावस्था के यकृत लिपिडोसिस) आमतौर पर गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में प्रकट होता है, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे भाग में या प्रसव के तुरंत बाद की अवधि में किसी भी समय हो सकता है. औसतन, यह रोग गर्भावस्था के 35 वें या 36 वें सप्ताह के दौरान प्रकट होता है. माँ में सामान्य लक्षण गैर-विशिष्ट होते हैं जिनमें मतली, उल्टी, एनोरेक्सिया (या खाने की इच्छा की कमी) और पेट दर्द शामिल हैं; अत्यधिक प्यास लगना गर्भावस्था के सामान्य लक्षणों के साथ ओवरलैप किए बिना प्रारंभिक लक्षण हो सकता है; हालांकि, 70 % रोगियों में पीलिया और बुखार हो सकता है.
अधिक गंभीर बीमारी वाले रोगियों में, प्री-एक्लेमप्सिया हो सकता है, जिसमें रक्तचाप में वृद्धि और द्रव का संचय शामिल होता है (जिसे एडिमा कहा जाता है). यह acute kidney की विफलता, यकृत encephalopathy, और अग्नाशयशोथ सहित अतिरिक्त प्रणालियों की भागीदारी में प्रगति कर सकता है. डायबिटीज इन्सिपिडस के इस स्थिति को जटिल बनाने की भी खबरें आई हैं.
गर्भावस्था के एक्यूट फैटी लीवर में कई प्रयोगशाला असामान्यताएं देखी जाती हैं. Liver enzymes ऊंचे होते हैं, AST और एएलटी एंजाइम न्यूनतम ऊंचाई से लेकर 1000 IU/L तक होते हैं, लेकिन आमतौर पर 300-500 रेंज में रहते हैं. बिलीरुबिन लगभग सार्वभौमिक रूप से ऊंचा है. प्लेसेंटा से उत्पन्न होने के कारण अक्सर गर्भावस्था में क्षारीय फॉस्फेट को बढ़ा दिया जाता है, लेकिन अतिरिक्त रूप से ऊंचा किया जा सकता है. अन्य असामान्यताओं में एक ऊंचा सफेद रक्त कोशिका गिनती, हाइपोग्लाइसीमिया, अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात सहित ऊंचा जमावट पैरामीटर, और फाइब्रिनोजेन में कमी शामिल हो सकती है. फ्रैंक डिसेमिनेटेड इंट्रावास्कुलर कोगुलेशन, या डीआईसी, 70% लोगों में हो सकता है.
पेट का ultrasound liver में वसा का जमाव दिखा सकता है, लेकिन, इस स्थिति की पहचान microvascular स्टीटोसिस (नीचे पैथोलॉजी देखें) है, यह अल्ट्रासाउंड पर नहीं देखा जाता है. शायद ही कभी, जिगर के टूटने या परिगलन से स्थिति जटिल हो सकती है, जिसे अल्ट्रासाउंड द्वारा पहचाना जा सकता है.
AFLP (एम्पलीफाइड फ्रैगमेंट लेंथ पॉलीमॉर्फिज्म) जिसे सेलेक्टिव रिस्ट्रिक्शन फ्रैगमेंट एम्प्लीफिकेशन (SRFA) के रूप में भी जाना जाता है, एक पीसीआर-आधारित तकनीक है जिसे 1990 के दशक की शुरुआत में Keygene द्वारा विकसित किया गया था. AFLP का उपयोग आनुवंशिकी अनुसंधान, डीएनए फ़िंगरप्रिंटिंग और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के अभ्यास में डीएनए में बहुरूपताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है, जब जीनोम के बारे में कोई जानकारी नहीं होती है. एक डीएनए बहुरूपता व्यक्तियों के बीच न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में कोई अंतर है (उत्परिवर्तन या पुनर्व्यवस्था के कारण). न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में ये अंतर एकल आधार युग्म परिवर्तन, विलोपन, सम्मिलन, या किसी दिए गए डीएनए अनुक्रम की प्रतियों की संख्या में परिवर्तन भी हो सकते हैं. यह विधि जीनोमिक डीएनए को पचाने के लिए प्रतिबंध एंजाइमों का उपयोग करती है, इसके बाद एडेप्टर को प्रतिबंध के टुकड़ों के चिपचिपे सिरों तक ले जाती है.
एम्प्लीफाइड फ्रैगमेंट लेंथ पॉलीमॉर्फिज्म (एएफएलपी) एक पीसीआर-आधारित तकनीक है जो रुचि के जीनोम के लिए अद्वितीय उंगलियों के निशान उत्पन्न करने और तुलना करने के लिए पचे हुए डीएनए अंशों के एक सबसेट के चयनात्मक प्रवर्धन का उपयोग करती है. इस पद्धति की शक्ति मुख्य रूप से इस बात पर निर्भर करती है कि इसे लक्षित जीनोम के बारे में पूर्व सूचना की आवश्यकता नहीं है, साथ ही डीएनए अनुक्रम के स्तर पर बहुरूपता का पता लगाने के लिए इसकी उच्च प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता और संवेदनशीलता में भी.
व्यापक रूप से पौधे और माइक्रोबियल अध्ययन के लिए उपयोग किया जाता है, एएफएलपी को विभिन्न अनुप्रयोगों के लिए नियोजित किया जाता है, जैसे प्रजातियों के भीतर या निकट से संबंधित प्रजातियों के बीच आनुवंशिक विविधता का आकलन करने के लिए, जनसंख्या-स्तर के फ़ाइलोजेनी और बायोग्राफिक पैटर्न का अनुमान लगाने के लिए, आनुवंशिक मानचित्र बनाने और संबंधितता निर्धारित करने के लिए किस्मों के बीच. विविधता के अतिरिक्त स्तरों को लक्षित करने के लिए मानक AFLP पद्धति की विविधताएं भी विकसित की गई हैं, जैसे ट्रांसक्रिपटामिक भिन्नता और डीएनए मिथाइलेशन बहुरूपता.
एम्प्लीफाइड फ्रैगमेंट लेंथ पॉलीमॉर्फिज्म (एएफएलपी) एक पीसीआर-आधारित फिंगरप्रिंटिंग तकनीक है जिसे सबसे पहले वोस एट अल द्वारा वर्णित किया गया था. तब से कई संशोधित प्रोटोकॉल रिपोर्ट किए गए हैं, लेकिन सभी में आम तौर पर पांच मुख्य चरण शामिल हैं: जीनोमिक डीएनए का प्रतिबंध और एडेप्टर के बंधन (अक्सर एक साथ प्रदर्शन) प्रतिबंधित टुकड़ों के लिए; (बी) प्रतिबंधित अंशों के सबसेट का प्रीसेलेक्टिव पीसीआर प्रवर्धन; (सी) चयनात्मक पीसीआर प्रवर्धन, आगे के टुकड़े की संख्या को कम करना; (डी) प्रवर्धित डीएनए अंशों का इलेक्ट्रोफोरेटिक पृथक्करण; (ई) डेटा की स्कोरिंग और व्याख्या. हम RedTaq पोलीमरेज़ का उपयोग करने वाले प्रोटोकॉल में से एक के बारे में विस्तार से बताते हैं.
AFLP विश्लेषण की शक्ति जीनोमिक अनुक्रम के पूर्व ज्ञान के बिना, किसी भी जीव के लिए बड़ी संख्या में मार्कर टुकड़े जल्दी से उत्पन्न करने की क्षमता से प्राप्त होती है. इसके अलावा, AFLP को शुरुआती टेम्पलेट की केवल थोड़ी मात्रा की आवश्यकता होती है और, अन्य फिंगरप्रिंटिंग तकनीकों जैसे कि RAPD (रैंडम एम्प्लीफाइड पॉलीमॉर्फिक डीएनए) और ISSR (इंटर-सिंपल सीक्वेंस रिपीट) की तुलना में यह बहुत अधिक प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य प्रदर्शित करता है. इस तथ्य के बावजूद कि AFLP एक अपेक्षाकृत श्रम-गहन विधि है, इसे आसानी से बहुसंकेतन किया जा सकता है और अक्सर इसका उपयोग एक ही बैच में सैकड़ों व्यक्तियों के सैकड़ों जीनोमिक अंशों को बढ़ाने के लिए किया जाता है.
AFLP परख की स्थापना करते समय, उन प्राइमर संयोजनों की पहचान करने के लिए एक अनुकूलन चरण आवश्यक हो सकता है जो एक अध्ययन के लिए पर्याप्त बहुरूपी मार्कर टुकड़े उत्पन्न करेगा . शोधकर्ता आमतौर पर एक दर्जन में से सर्वश्रेष्ठ तीन प्राइमर संयोजनों का चयन करेंगे, जिनका परीक्षण कुछ व्यक्तियों में किया गया है, जिससे उन्हें किसी दिए गए जीव के लिए इष्टतम जोड़े की पहचान करने में सक्षम बनाया जा सकता है, बिना उनके प्राइमरों के गुणवत्ता नियंत्रण परीक्षण को डिजाइन, संश्लेषित या निष्पादित किए बिना. AFLP परख की सफलता चार कारकों पर निर्भर करती है: अनुकूलित अभिकर्मक (सामग्री अनुभाग देखें), मानकीकृत प्रतिक्रिया की स्थिति (नोट 4 देखें), एक मजबूत और विश्वसनीय वैद्युतकणसंचलन मंच और सटीक आकार देने वाला सॉफ्टवेयर.
जबकि मानक AFLP प्रोटोकॉल सामान्य रूप से जीनोम-वाइड जेनेटिक लोकी को लक्षित करने के लिए जीनोमिक डीएनए से शुरू होता है, इसके संशोधनों को सूचना के अन्य स्तरों को लक्षित करने के लिए विकसित किया गया है, जैसे कि ट्रांसक्रिप्टोम और डीएनए मिथाइलेशन भिन्नता. यद्यपि व्यक्त डीएनए खंड (प्रवर्तक क्षेत्रों और अन्य नियामक तत्वों के साथ कोडिंग जीन) जीनोम का केवल एक सीमित अंश बनाते हैं, वे वास्तव में फेनोटाइप्स के बीच अंतर पैदा करने वाले तत्व हैं.
एक व्यापक प्रतिलेख-प्रोफाइलिंग विधि जिसका उपयोग व्यक्तियों और फेनोटाइप्स के समूहों के बीच जीन अभिव्यक्ति की तुलना करने के लिए किया गया है, सीडीएनए-एएफएलपी है. इस प्रयोजन के लिए, मानक AFLP प्रक्रिया किसी दिए गए ऊतक से उत्पन्न सीडीएनए (एमआरएनए का पूरक) पर की जाती है (नोट ६ देखें). अन्य ट्रांसक्रिप्टोमिक तकनीकों की तुलना में, सीडीएनए-एएफएलपी तेज है, केवल थोड़ी मात्रा में एमआरएनए की आवश्यकता होती है, पूर्व अनुक्रम डेटा की अनुपस्थिति में लागू किया जा सकता है, प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य और संवेदनशील है और उत्तरी विश्लेषण या आरटी-पीसीआर के साथ एक अच्छा सहसंबंध प्रदर्शित करता है.
एक अन्य AFLP-व्युत्पन्न प्रोटोकॉल मिथाइलेशन संवेदनशील प्रवर्धित बहुरूपता (MSAP) है जो दिए गए ऊतकों/सेल लाइनों में डीएनए मेथिलिकरण के वितरण में भिन्नता को लक्षित करता है. डीएनए मिथाइलेशन सिग्नल डीएनए बेस (विशेष रूप से साइटोसिन) के रासायनिक संशोधन हैं जो सेल पीढ़ियों पर अपेक्षाकृत स्थिर होते हैं लेकिन व्यक्तियों के बीच या यहां तक कि एक व्यक्ति के भीतर सेल प्रकारों के बीच नाटकीय रूप से भिन्न हो सकते हैं.
वे जीन प्रतिलेखन पर अपने प्रभाव के माध्यम से विकास को विनियमित करने के लिए आवश्यक हैं; वे कई विशिष्ट जैविक प्रक्रियाओं में भी शामिल हैं, जैसे कि जीन साइलेंसिंग और मोबाइल तत्व नियंत्रण . MSAP प्रोटोकॉल में (नोट 6 देखें), मानक AFLP तकनीक दो समस्थानिकों (मिथाइलेशन-संवेदनशील/असंवेदनशील प्रतिबंध एंजाइमों का उपयोग करके जीनोमिक डीएनए पर लागू होती है जो समान डीएनए अनुक्रम को पहचानते हैं जैसे, MspI और HpaII) समानांतर में लगातार कटर के रूप में प्रतिबंध प्रतिक्रियाएं. बैंडिंग पैटर्न में अंतर मिथाइलेशन भिन्नता को इंगित करता है. बहुरूपी MSAP अंशों में से अधिकांश संभवतः गैर-कोडिंग क्षेत्रों से बने होते हैं; फिर भी व्यक्तियों के बीच MSAP भिन्नता का एक अंश एपिजेनेटिक जीन साइलेंसिंग / सक्रियण के अनुरूप होने की उम्मीद है.
अन्य तकनीकों की तुलना में AFLP में उच्च संवेदनशीलता, प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता और संकल्प है.
RFLP की जगह फ़िंगरप्रिंटिंग तकनीक
उच्च जीनोमिक बहुतायत
एक बार में 50 और 100 के बीच एक टुकड़े की लंबाई को बढ़ाने में सक्षम.
प्रवर्धन के लिए किसी पूर्व अनुक्रम की जानकारी की आवश्यकता नहीं है
जीवाणु, कवक और पौधों सहित करों के अध्ययन में लाभकारी
आपराधिक और पितृत्व परीक्षण में प्रयुक्त
AFLP मार्करों का उपयोग मात्रात्मक विशेषता स्थान (क्यूटीएल) विश्लेषण के लिए मानचित्र तैयार करने के लिए किया जाता है.
AFLP विभिन्न जीनोमिक क्षेत्रों में एक साथ बहुरूपताओं का पता लगाने में मदद करता है
पौधों, कवक, जानवरों और बैक्टीरिया के उपभेदों या निकट से संबंधित प्रजातियों में आनुवंशिक भिन्नता का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है
AFLP मार्कर बहुरूपता का पता लगाने में RFLP और RAPD मार्करों की तुलना में अधिक कुशल हैं
आरएफएलपी के प्रतिबंध पाचन और आरएपीडी के पीसीआर प्रवर्धन जैसे पिछले मानचित्रण मूल बातें शामिल हैं.
शुद्ध, उच्च आणविक भार डीएनए की आवश्यकता है
ये प्रमुख चिह्नक हैं-- सहप्रभावी लक्षण खो देते हैं
डेटा की प्रचुरता
समरूपता - समान आकार के समान आकार वाले विभिन्न टुकड़ों में अंतर करने की क्षमता
उत्परिवर्तन दर - उच्च होमोप्लासी, उच्च स्तर की भिन्नता - दो करों के बीच समानता कम है, इसलिए चरित्र और दूरी के उपाय और वृक्ष पुनर्निर्माण कार्यक्रम दोनों तेजी से गलत हैं पुनर्निर्माण कार्यक्रम तेजी से गलत हैं
स्कोरिंग - पूर्वाग्रह